人才之惑

人才是任何一個產(chǎn)業(yè)的發(fā)展之本。專家表示，在基因檢測領(lǐng)域，除了科研單位具備少量專業(yè)化人才外，應(yīng)用機構(gòu)、基因科學(xué)普及講座、基因檢測市場推廣、基因報告解讀、基因門診治療都面臨人才短缺之困。

專家為記者講了這樣一個案例：某健康者經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)自己攜帶一種帕金森疾病的易感基因，通過公司提供的資料以及網(wǎng)絡(luò)相關(guān)搜索結(jié)果，他了解到該基因會增加患帕金森病50%的幾率，而她卻將該結(jié)果錯誤理解為“有50%的可能患帕金森病”，并因此情緒低落。實際上，如果只根據(jù)基因檢測結(jié)果，不考慮環(huán)境等其他因素，她未來患帕金森病的幾率僅為陰性者的1.5倍。具體而言，此人60歲以后患帕金森病的可能性約為1.5%（美國60歲以上的患病率為1%左右）。

“對基因檢測結(jié)果的分析，就像閱讀心電圖一樣，雖然都是看來簡單的數(shù)據(jù)或折線，但有經(jīng)驗的醫(yī)生可以讀出很多內(nèi)容�！卑子窠鼙硎荆@需要一個積累的過程。此外，風(fēng)險評估也需要分析人員綜合考慮受檢者的生活習(xí)慣、飲食習(xí)慣、運動等多方面因素。“絕不是簡單的加減乘除，只有考慮的方面越周詳，給出的結(jié)果才能越準確�！�

對此，1999年取得了美國臨床分子遺傳學(xué)執(zhí)照的祁鳴教授更有發(fā)言權(quán)。他表示，美國主持基因檢測工作并簽發(fā)檢測報告的實驗室主任，需要在具有培訓(xùn)資格的機構(gòu)經(jīng)過2年以上的培訓(xùn)，課程包括臨床遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、細胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、癌癥遺傳學(xué)、發(fā)育遺傳學(xué)、基因組學(xué)、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查、遺傳咨詢等內(nèi)容；形式則包括課程學(xué)習(xí)、實驗室操作、門診實習(xí)、病例討論會、書報討論會等，同時還要完成規(guī)定數(shù)量的病例檢測和報告撰寫�！坝幸恍┡嘤�(xùn)班項目時間更長，比如我所在的華盛頓大學(xué)培訓(xùn)班就是3年的培訓(xùn)班。此外，實驗室的操作技師則需要具備臨床檢驗相關(guān)專業(yè)學(xué)士學(xué)位和特別上崗培訓(xùn)。”

然而，據(jù)了解，目前我國在基因檢測解讀人員、推廣人員以及臨床診療人員等方面，均沒有統(tǒng)一培訓(xùn)、資質(zhì)認證等內(nèi)容。當前大量生物信息技術(shù)�？迫瞬庞脵C械化的手段，依靠數(shù)學(xué)分析模型，成為基因檢測結(jié)果解讀分析的主力軍。

數(shù)據(jù)之失

采訪中，也有專家指出，基因檢測關(guān)注遺傳因素上的變異，這勢必涉及人種差異，但我國在基因檢測的推廣應(yīng)用上還缺乏前瞻性的科研戰(zhàn)略布局，在疾病的風(fēng)險預(yù)測模型建立等關(guān)鍵環(huán)節(jié)還缺失“中國數(shù)據(jù)”和“中國模型”。這一科研“短板”急需盡快補齊。

以BRCA1、BRCA2基因檢測預(yù)測乳腺癌風(fēng)險為例，據(jù)徐兵河教授介紹，安吉麗娜·朱莉患乳腺癌的風(fēng)險評估是通過蓋爾風(fēng)險模型推算得出。這一模型分析了受檢者初潮年齡、初產(chǎn)年齡、乳腺活檢次數(shù)、活檢提示不典型增生或原位癌的病史，以及患乳腺癌的一級親屬的人數(shù)共5種因素。但該模型主要針對歐美人種，目前還沒有專門針對黃種人的乳腺癌風(fēng)險預(yù)測模型，而人種、生活環(huán)境之間的差異都可能導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)偏差，對于中國人群來說，通過這一模型不能準確推算出受檢者患癌的風(fēng)險有多高，或哪些人是高危人群。

“必須首先開展大規(guī)模的流行病學(xué)研究，得出中國遺傳性乳腺癌的發(fā)病比例，在此基礎(chǔ)上，研究建立適合黃種人的疾病風(fēng)險預(yù)測模型，開展更深入的臨床研究，才能考慮是否有必要在我國普遍推廣BRCA1、BRCA2基因檢測預(yù)測乳腺癌風(fēng)險�！毙毂訌娬{(diào)。

“人種存在差異，疾病的表型也會有所不同，這種差異在易感基因位點上也會有所體現(xiàn)。基因檢測必須基于中國人群的調(diào)查研究數(shù)據(jù)，只有立足中國的研究結(jié)果，中國人自己才能真正‘用得上’�！敝袊t(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤研究所病因及癌變研究室主任林東昕對此也深有同感。

林東昕舉例說，他們曾針對胰腺癌的遺傳易感性開展了大樣本的研究，在全國16個城市25家醫(yī)院收集了3000多例病例，與正常組對比分析后發(fā)現(xiàn)5個胰腺癌的易感基因位點。而來自美國的一項針對白種人的胰腺癌易感基因位點研究中，只有2個與中國發(fā)現(xiàn)的易感基因位點相同。與胰腺癌類似，在對我國肺癌患者的遺傳易感性研究中，研究人員也發(fā)現(xiàn)，我國肺癌患者基因變異位點也與歐洲人種有所不同。

基因變異位點的“中外”差異性，提示后續(xù)基因檢測的研究重點和技術(shù)開發(fā)需要更加“中國化”，切合中國人群的遺傳特征。林東昕說，近年來，在國家“863”計劃的支持下，我國相繼開展了食管癌、肺癌等腫瘤的大樣本全基因組關(guān)聯(lián)研究，“中國科學(xué)家在這一領(lǐng)域已經(jīng)前進了一大步，但還遠遠不夠�！�

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