安吉麗娜·朱莉因預(yù)防性切除雙乳，一石激起千層浪，有人涌入基因檢測公司，定制“安吉麗娜·朱莉套餐”；更有“勇敢者”企圖效仿朱莉，對自己身體開刀“先發(fā)制敵”……

多數(shù)專家喜憂參半。喜的是“安吉麗娜·朱莉效應(yīng)”讓基因檢測這一技術(shù)得到了前所未有的關(guān)注，也讓乳腺癌的預(yù)防理念得以推廣；憂的是凡事過猶不及，盲目效仿，可能會攪亂本就無章可循的基因檢測市場。

專家直言，當(dāng)前，很多人能夠放眼望到基因檢測光明的未來，但卻沒有低頭留意阻礙這一技術(shù)前進(jìn)的諸多問題。解決這些問題，才能真正還這一“朝陽產(chǎn)業(yè)”以陽光。

規(guī)范之殤

一個(gè)產(chǎn)業(yè)就像一顆茁壯成長的大樹一樣，需要嚴(yán)格的規(guī)范加以約束，去除多余的枝杈。但從基因組計(jì)劃結(jié)束，到當(dāng)前基因檢測服務(wù)遍布網(wǎng)絡(luò)，我國相關(guān)的規(guī)范遲遲沒有出臺。

在采訪期間，記者致電多家體檢機(jī)構(gòu)以及基因檢測公司，詢問是否可以檢測BRCA1/2基因。其中，在與一家知名體檢機(jī)構(gòu)銷售人員溝通時(shí)被告知，他們現(xiàn)在正在做“女性腫瘤基因檢測套餐”的促銷活動，包括鼻咽癌、食管癌、乳腺癌等11種癌癥，價(jià)格只需2000多元，效果堪比安吉麗娜·朱莉所做的基因檢測項(xiàng)目。記者再三追問，銷售人員也沒有告知檢測的究竟是哪些基因。

隨后，記者致電迪諾基因首席技術(shù)官白玉杰教授。他直言，從低廉的價(jià)格分析，商家推銷的檢測基因有可能是大量初級易感基因，包括抗氧化基因、解毒基因等。只能進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評估，并不能與疾病建立直接聯(lián)系。

白玉杰告訴記者，目前使用基因檢測主要分為3類：風(fēng)險(xiǎn)評估、輔助診斷以及用藥指導(dǎo)。市場上又以第一類檢測更為多見，其中涉及“致病基因”與“易感基因”兩個(gè)不同概念。前者是指明確會引發(fā)疾病的基因，例如FGFR3突變導(dǎo)致的遺傳性侏儒癥，BRCA1/2會引發(fā)乳腺癌等；后者只是相對的統(tǒng)計(jì)學(xué)概念，與疾病本身并無必然聯(lián)系。

“混淆易感基因和致病基因的概念，是很多商家招攬生意常用的伎倆�！卑子窠苷f，易感基因通常只需設(shè)定兩組人群，一組為患者，一組為健康對照組，在進(jìn)行基因測序后，比較兩組人群基因差異，一旦發(fā)現(xiàn)某個(gè)基因在兩組間存在顯著性差異，則可視其為易感基因。而要確定該基因?yàn)橹虏』�，還需要進(jìn)行前瞻性研究、跟蹤性研究、建立動物模型等進(jìn)一步研究�！罢�?yàn)橐赘谢蜓芯窟^程簡單，更新快，因此很多商家為了追求數(shù)量，往往將一些針對其他人種、單一地區(qū)甚至只有少數(shù)人參與的研究結(jié)果匆匆納入基因檢測范疇，導(dǎo)致市場混亂，檢測結(jié)果毫無依據(jù)�！�

“選擇的基因是否有其科學(xué)證據(jù)，只是衡量一項(xiàng)基因檢測是否合理的第一步，”浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)中心主任祁鳴告訴記者，此外，要考慮臨床效益和可能的風(fēng)險(xiǎn)，即檢測結(jié)果對病人是否有幫助，基因檢測該不該做；考慮時(shí)間性問題，該什么時(shí)候做；檢測費(fèi)用的性價(jià)比也是需考量的因素；最后是可信度，即檢測機(jī)構(gòu)可靠，由真正的專家?guī)ьI(lǐng)接受過正規(guī)培訓(xùn)的技術(shù)人員在設(shè)備先進(jìn)管理良好的實(shí)驗(yàn)室完成。

“上述這些問題都需要有相關(guān)規(guī)范監(jiān)督約束。但很遺憾，我們國家相關(guān)的工作進(jìn)行的太過緩慢�！睋�(jù)祁鳴介紹，當(dāng)前我國頒布的、與基因檢測有關(guān)的規(guī)范僅有原衛(wèi)生部2007年6月印發(fā)的《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄》以及《臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室》等文件，一方面上述規(guī)定與涉及臨床遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、基因組學(xué)、遺傳咨詢的理論和技術(shù)的臨床基因檢測學(xué)科要求相去甚遠(yuǎn)；另一方面，對于魚龍混雜的基因檢測商業(yè)市場而言，約束效力近乎為零。

而在美國，對于基因檢測人員、管理、硬件水平、具體操作項(xiàng)目等都分別有相關(guān)的資質(zhì)認(rèn)證。

“美國的一些規(guī)范內(nèi)容，我們都可以直接借鑒甚至引用，但需要政府下定決心，進(jìn)行政策性引導(dǎo)�！逼铠Q表示，只有創(chuàng)造一個(gè)有序的法制環(huán)境，才能最大限度地保護(hù)公眾利益，最終實(shí)現(xiàn)公眾、產(chǎn)業(yè)以及從業(yè)人員的多方共贏。

價(jià)格之困

“一些小公司低于成本價(jià)的惡性競爭，讓很多正規(guī)公司失去了生存手段。除此之外，某些‘拍腦袋定價(jià)’也讓很多人不得不放棄對這一‘朝陽產(chǎn)業(yè)’的熱情�！睂＜胰缡钦f。

祁鳴直言，他曾經(jīng)參加過某些�。ㄊ校⿲τ诨驒z測價(jià)格的專家討論會。其間，一些政府官員對于昂貴的報(bào)價(jià)不作任何調(diào)研，只憑一句“價(jià)格太高，老百姓接受不了”就將價(jià)格殺到一半�！斑@樣無視檢測成本，會把這項(xiàng)技術(shù)扼殺在搖籃里�！�

祁鳴告訴記者，目前北京市官方報(bào)價(jià)，一個(gè)位點(diǎn)／區(qū)域的測序檢測價(jià)格為500元，浙江省定為600元，廣東省定為300元，而以BRCA1為例，一個(gè)基因就包含20多個(gè)區(qū)域（外顯子），最高價(jià)與最低價(jià)在理論上就相差了6000多元。而實(shí)際上，由于市場競爭以及一些小公司低廉價(jià)格的沖擊，目前平均價(jià)格也僅為2000元～3000元�！拔覀冊跈z測中，往往只收前幾個(gè)比較重要位點(diǎn)的價(jià)錢，很多位點(diǎn)就當(dāng)做免費(fèi)了�！逼铠Q說。

除此之外，沒有收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)，甚至沒有納入臨床檢測范疇，讓很多有能力開展上述檢測服務(wù)的正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)也“躊躇不前”。

據(jù)了解，北京協(xié)和醫(yī)院多年前便有能力開展基因檢測服務(wù)，但苦于沒有收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)。直到2011年，才終于在國家發(fā)改委備案，正式開展K-ras基因、BRCA12以及P53四項(xiàng)基因檢測服務(wù)，收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)分別定為1500元、3000元和2100元。

“但一些對于臨床治療具有重要參考價(jià)值的新基因檢測項(xiàng)目，比如用于乳腺癌個(gè)體化治療的21基因檢測，現(xiàn)在主管部門還沒有批準(zhǔn)作為臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目，也就沒有相應(yīng)的收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)�！敝袊t(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任徐兵河說，醫(yī)院不能開展，患者只能自行到院外找商業(yè)性檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行價(jià)格不菲的檢測，再拿著檢驗(yàn)結(jié)果來找醫(yī)生。“對于院外檢測結(jié)果的準(zhǔn)確度，我們無從掌握�！�

在采訪中，記者獲悉，目前由原衛(wèi)生部審批的在臨床能夠開展的基因檢測項(xiàng)目只有20余個(gè)，雖然這些基因無一例外有大量循證醫(yī)學(xué)證據(jù)支持，同時(shí)對臨床診斷或治療決策有直接意義。但相比于美國2900多個(gè)臨床檢測基因懸殊巨大。

對此，也有專家表示，其實(shí)價(jià)格缺失只是基因檢測市場混亂的外在表現(xiàn)，要理順整個(gè)產(chǎn)業(yè)，首先需要相關(guān)部門加快審批，讓已經(jīng)證實(shí)確切有效的基因檢測項(xiàng)目盡快上馬，其次要梳理不同基因檢測手段的標(biāo)準(zhǔn)化流程，最后則是集合該領(lǐng)域?qū)＜疫M(jìn)行商議，確定合理價(jià)格。

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